Razlika između patuljastosti i akhondroplazije | Razlika Između | hr.natapa.org

Razlika između patuljastosti i akhondroplazije




Ključna razlika: Patuljastost se definira kao uvjet patuljka. Achondroplasia je skeletni poremećaj, koji karakterizira neuspjeh normalne pretvorbe hrskavice u kost koja počinje tijekom fetalnog života i uzrokuje patuljastost.

Achondroplasia je oblik kratkog dramatičnog uda. Riječ achondroplasia doslovno znači "bez stvaranja hrskavice." To je čest uzrok patuljastosti. Prema Wikipediji, pojavljuje se kao periodična mutacija u većini slučajeva ili se može naslijediti kao autosomno dominantni genetski poremećaj. Osobe s akondroplazijom imaju kratki stas, s prosječnom visinom odrasle osobe od 131 cm (4 '3 ") za muškarce i 123 cm (4') za žene. Neki odrasli ljudi znaju biti kratki kao 62,8 cm (2 '1").

Ahondroplazija je uzrokovana promjenom DNA receptora Fibroblast Faktora rasta (FGFR3), koja uzrokuje abnormalnost u formiranju hrskavice. Hrskavica je čvrsto ali fleksibilno tkivo koje čini većinu kostura tijekom ranog razvoja. Kod ahondroplazije, problem nije u formiranju hrskavice, već u pretvaranju u kost, osobito u dugim kostima ruku i nogu. Ako oba roditelja djeteta imaju ahondroplaziju, a prenose mutantni gen, onda je malo vjerojatno da će dijete proživjeti nekoliko mjeseci svog života. Prevalencija je oko 1 na 25.000.

Achondroplasia je uzrokovana mutacijom u Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3). U normalnom razvoju osobe ili djeteta, FGFR3 ima negativan regulatorni učinak na rast kosti. Mutirani oblik receptora je konstitutivno aktivan i to dovodi do ozbiljno skraćenih kostiju. Učinak je genetski dominantan, s jednom mutiranom kopijom FGFR3 gena koji je dovoljan da uzrokuje akhondroplaziju, dok su dvije kopije mutantnog gena neizbježno fatalne prije ili neposredno nakon rođenja.

Nekoliko karakterističnih značajki achondroplasia uključuje prosječnu veličinu debla, kratke ruke i noge s posebno kratkim gornjim rukama i bedrima, ograničen raspon pokreta na laktovima i povećanu glavu s istaknutim čelo. Prsti su obično kratki; Prsten na prstenu i srednji prst mogu se razilaziti, što ruci daje trodijelni izgled. Ostali zdravstveni problemi uključuju usporeno disanje, pretilost i učestale infekcije uha. U djetinjstvu ljudi razvijaju izraženi i stalni zavoj u donjem dijelu leđa i povijenim nogama. Neki ljudi razvijaju abnormalnu zakrivljenost kralježnice i bol u leđima. To ne utječe na intelektualne sposobnosti osobe.

Achondroplasia se može otkriti prije rođenja uporabom prenatalnog ultrazvuka. DNA test se može izvesti prije rođenja da bi se detektirala homozigotnost, pri čemu se dvije kopije mutantnog gena nasljeđuju, što može dovesti do mrtvorođenja. Uočene su komplikacije. Skeletna anketa također je korisna za potvrdu dijagnoze akhondroplazije. Još jedna posebna značajka sindroma je torakolumbarni gibbus u djetinjstvu.

Nema poznatog liječenja za akhondroplaziju, iako je pronađen uzrok mutacije receptora faktora rasta. Međutim, ako želite, operacija produljenja ekstremiteta će produljiti noge i ruke nekoga s ahondroplazijom. Fizikalna terapija također može pomoći.

Patuljastost se definira kao uvjet patuljka. To je medicinski poremećaj. Ona je uzrokovana ahondroplazijom, koja uzrokuje mutaciju kromosoma 4. Odrasla osoba s visinom manjom od 147 cm ponekad se naziva patuljak.

Osobe s patuljastim oblicima imaju širok raspon fizičkih karakteristika, koje variraju od osobe do osobe. U nedostatku bilo kojeg drugog zdravstvenog stanja, smatra se da je kratki stas naslijeđen. Poremećaji uzrokovani patuljastošću često se klasificiraju proporcionalno; neproporcionalno patuljastost, u kojoj su jedan ili više dijelova tijela neuobičajeno veliki ili mali u usporedbi s drugim dijelovima tijela. Osobine lica su zahvaćene, kao i dijelovi tijela povezani s njima. U proporcionalnom patuljastom dijelu, dijelovi tijela su proporcionalni, ali manji. Visina je ispod prosjeka. Seksualni razvoj se često odgađa ili umanjuje u odrasloj dobi. Također može uzrokovati intelektualni invaliditet kod osobe. Osim ako mozak nije izravno pogođen, može postojati ili možda neće biti mogućnosti mentalnog oštećenja koje se može pripisati patuljastosti.

Jedan od uzroka patuljastosti je ahondroplazija, udovi tijela su proporcionalno kraći od abdominalnog područja, s glavom većom od prosjeka i tipičnim crtama lica. On je uzrokovan neispravnim alelom u genomu. Nedostatak hormona rasta je još jedan uzrok u kojem tijelo proizvodi nedovoljne hormone rasta. Ako ovaj gen nedostaje, rast tijela je zakržljao ili čak zaustavljen.

Patuljastost se može rano otkriti na temelju vidljivih simptoma. Skeletna displazija se najčešće sumnja na očite fizičke značajke; može se dijagnosticirati rendgenskim snimanjem kostiju. Iako je patuljastost genetski uzrokovana, moguće ju je spriječiti. Ova stanja mogu se identificirati genetskim testiranjem. Ne postoji individualni tretman za patuljastost. Terapijski tretman također pomaže u patuljastosti.

Usporedba dwarfizma i akhondroplazije:

patuljast rast

achondroplasia

definicija

Definira se kao uvjet patuljka.

To je skeletni poremećaj, koji karakterizira neuspjeh normalne pretvorbe hrskavice u kost koja počinje tijekom fetalnog života i uzrokuje patuljastost.

Poremećaj

To je medicinski poremećaj.

To je nedostatak.

Uzrok

Ona je uzrokovana genskom mutacijom kromosoma 4.

To je uzrokovano promjenom DNA Fibroblast receptora rasta receptora 3 (FGFR3), što uzrokuje abnormalnost u formiranju hrskavice.

Karakteristike

  • Ljudi imaju kratak rast.
  • Nesrazmjeran patuljastost, u kojoj je jedan ili više dijelova tijela neuobičajeno velik ili mali u usporedbi s drugim dijelovima tijela.
  • Osobine lica su zahvaćene, kao i dijelovi tijela.
  • Seksualni razvoj kasni.
  • Također može uzrokovati intelektualni invaliditet kod osobe.
  • Možda postoji mogućnost mentalnog oštećenja.
  • To može smanjiti socijalne i bračne mogućnosti.
  • Uključuje prtljažnik prosječne veličine, kratke ruke i noge s posebno kratkim gornjim rukama i bedrima.
  • Ograničen je raspon pokreta na laktovima i povećane glave s istaknutim čelo.
  • Prsti su obično kratki.
  • Sporo disanje.
  • Pretilost.
  • Ponavljajuće infekcije uha.

Dijagnoza

  • Može se identificirati rendgenskim zrakama kostiju.
  • Genetsko testiranje.
  • Može se otkriti prije rođenja uporabom prenatalnog ultrazvuka.
  • DNA testiranje.

liječenje

Može se liječiti operacijom, lijekovima i hormonalnom zamjenom.

Nema poznatog liječenja, ali terapija pomaže.

Prethodni Članak

Razlika između bijelog šećera i smeđeg šećera

Sljedeći Članak

Razlika između GRE i GMAT